Retard statural et pubertaire sévère associé à une pneumopathie chronique compliquée d’hypertension pulmonaire : à propos d’un cas à Lubumbashi-RDC

Résumé

Le retard pubertaire touche une proportion variable d’adolescents et est observé chez environ 2 à 5 % des enfants en âge pubertaire selon les séries cliniques publiées. Nous rapportons le cas d’une patiente de 26 ans admise pour dyspnée, toux chronique et fièvre évoluant depuis plusieurs mois, dans un contexte de pathologie respiratoire ancienne. L’histoire révélait un retard statural sévère depuis l’enfance, une cécité progressive apparue à 8 ans et demi et une aménorrhée primaire. Plusieurs traitements antibiotiques et antituberculeux avaient été administrés sans succès.  À l’examen, la taille était de 121 cm (< –3 DS) pour 24 kg, avec un faciès infantile, une absence de développement mammaire et de pilosité axillo-pubienne. La radiographie thoracique montrait une bronchopneumopathie chronique séquellaire. L’échocardiographie objectivait une cardiomyopathie dilatée avec hypertension artérielle pulmonaire. Le bilan hormonal retrouvait un faible taux d’estradiol associé à des taux bas de FSH et LH, compatible avec un hypogonadisme hypogonadotrope, avec fonction thyroïdienne normale.

Le retard de croissance et pubertaire est une affection multifactorielle dont le diagnostic repose sur une évaluation clinique et paraclinique rigoureuse. Le cas présenté illustre les difficultés diagnostiques et de prise en charge rencontrées dans un contexte à ressources limitées comme celui de Lubumbashi, souvent responsables d’un retard au diagnostic. Un dépistage précoce et un suivi régulier de la croissance permettraient d’améliorer le pronostic statural et pubertaire de nos enfants.